Uma anormalidade cromossômica ocorre quando um feto tem o número incorreto de cromossomos, quantidade incorreta de DNA dentro de um cromossomo ou cromossomos que são estruturalmente defeituosos. Essas anormalidades podem se traduzir no desenvolvimento de anormalidades congênitas, distúrbios como a síndrome de Down ou possivelmente aborto espontâneo.
Entendendo Genes e Cromossomos
Seu corpo é feito de células. No meio de cada célula há um núcleo, e dentro do núcleo estão os cromossomos. Os cromossomos são importantes porque contêm genes que determinam suas características físicas, seu tipo sanguíneo e até o quão suscetível você será a certas doenças. Cada célula do corpo normalmente contém 23 pares de cromossomos – 46 cromossomos no total – cada um contendo cerca de 20.000 a 25.000 genes.
Metade dos cromossomos de uma pessoa vem do óvulo de um dos pais biológicos e a outra metade vem do esperma do outro pai biológico.
O que são anormalidades cromossômicas?
Anormalidades cromossômicas são diferenças nos cromossomos que podem ocorrer durante o desenvolvimento. Eles podem ser “de novo” (exclusivos para o feto) ou herdados de um dos pais. As anormalidades são divididas em duas categorias: numéricas e estruturais.
Anormalidades Numéricas
Numérico refere-se ao fato de que há um número de cromossomos diferente do esperado; pode haver mais ou menos. Isso também é chamado de aneuploidia. Cada cenário tem um termo específico:
- Monossomia: Um cromossomo está faltando em um par.
- Trissomia: Existem três cromossomos em vez de dois.
Anormalidades Estruturais
Quando a composição do cromossomo apresenta um problema, isso é conhecido como uma anormalidade estrutural. Existem várias maneiras pelas quais as anormalidades estruturais podem ocorrer.
- Translocação: Um pedaço de um cromossomo é transferido para outro. (Isso pode ser uma translocação robertsoniana, em que um cromossomo se liga a outro, ou uma translocação recíproca, em que dois cromossomos são trocados.)
- Eliminação: Há uma parte deletada ou ausente de um cromossomo.
- Duplicação: um cromossomo é copiado, resultando em material genético extra.
- Anel: Um anel/círculo se forma como resultado da separação de uma porção de um cromossomo.
- Inversão: um pedaço de cromossomo se quebra e vira de cabeça para baixo, então se reconecta à estrutura original.
Por que ocorrem as anormalidades cromossômicas?
Anormalidades cromossômicas ocorrem devido à divisão celular que não ocorre conforme o planejado. A divisão celular típica ocorre por mitose ou meiose.
Quando uma célula, compreendendo 46 cromossomos, se divide em duas células, isso é chamado de mitose. As novas células também devem ter 46 cromossomos cada. Os corpos humanos são feitos de células que se formaram a partir da mitose. Na meiose, uma célula também se divide em duas metades, mas cada uma dessas metades tem 23 cromossomos. A meiose produz espermatozoides e óvulos nos órgãos reprodutivos.
Se a mitose ou a meiose resultar em um número de cromossomos diferente do esperado, isso é considerado um distúrbio cromossômico.
Fatores de risco
Existem alguns fatores que podem potencialmente aumentar as chances de um distúrbio cromossômico. Uma dessas considerações é a idade dos pais.
Existe um risco maior de ocorrência de uma anormalidade cromossômica em mulheres com 35 anos ou mais. Embora haja pesquisas conflitantes e muito mais para aprender sobre a idade paterna avançada (às vezes definida como 40 anos ou mais), isso também tem evidências de um possível risco aumentado de distúrbios cromossômicos.
Além disso, fatores ambientais, como exposição fetal a drogas, também podem estar envolvidos em anormalidades cromossômicas.
Distúrbios cromossômicos
Existem diferentes tipos de distúrbios que podem surgir de cromossomos anormais. A lista a seguir não é exaustiva, mas inclui os distúrbios que um feto tem a melhor chance de sobreviver ao nascimento.
Síndrome de Down
Um dos distúrbios cromossômicos mais conhecidos é a síndrome de Down (também conhecida como trissomia 21), causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Algumas das características comuns da síndrome de Down são atraso no desenvolvimento, baixa estatura, inclinação para cima os olhos, baixo tônus muscular e um vinco profundo no meio da palma da mão.
As causas por trás da síndrome de Down não são totalmente claras, mas os cientistas notaram, entre outras coisas, uma ligação comum entre a idade materna avançada e a trissomia 21. 1 em 50 aos 43 anos.
Um em cada 700 bebês nos Estados Unidos nasce com síndrome de Down.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner (também conhecida como disgenesia gonadal), que afeta apenas mulheres, ocorre quando um dos cromossomos X está ausente ou parcialmente ausente. Isso pode torná-los inférteis ou mais baixos que a média. Outras características do distúrbio podem ser inchaço dos pés/mãos, pele extra no pescoço, problemas renais e cardíacos, bem como anormalidades esqueléticas. A síndrome de Turner também pode resultar em aborto espontâneo ou natimorto.
Síndrome de klinefelter
A síndrome de Klinefelter, também conhecida como síndrome XXY, é o resultado de um cromossomo X extra em homens. Está associada a altas taxas de esterilidade e disfunção sexual. Normalmente passa despercebido até a puberdade, quando é caracterizado por musculatura fraca, estatura alta, poucos pelos corporais e genitália pequena.
Trissomia 13
A trissomia 13 ou síndrome de Patau é causada por uma cópia extra do cromossomo 13. A síndrome pode causar deficiência intelectual grave, bem como defeitos cardíacos, olhos subdesenvolvidos, dedos das mãos ou pés extras, lábio leporino e anormalidades cerebrais ou da medula espinhal. A síndrome de Patau ocorre em um em cada 16.000 nascimentos, com bebês geralmente morrendo nos primeiros dias ou semanas de vida.
Trissomia 18
A trissomia 18, às vezes chamada de síndrome de Edwards, é causada por uma cópia extra do cromossomo 18. A síndrome ocorre em um em cada 5.000 nascidos vivos. A síndrome de Edwards é caracterizada por baixo peso ao nascer, uma cabeça pequena e com formato anormal e outros defeitos de órgãos com risco de vida. A síndrome de Edwards não tem tratamento e geralmente é fatal antes do nascimento ou no primeiro ano de vida.
Síndrome do Triplo X
Também conhecida como trissomia do X ou síndrome do XXX, a síndrome do triplo X (em que há três cópias do cromossomo X) afeta apenas mulheres. A anormalidade cromossômica pode torná-los mais altos do que a média com músculos mais fracos, introduzir problemas na fala ou apresentar desafios de coordenação.
A síndrome do X triplo afeta 1 em cada 1.000 mulheres.
Síndrome XYY
A síndrome XYY afeta 1 em cada 1.000 homens e é causada pela presença de um cromossomo Y extra. Os sintomas da síndrome XYY variam, mas os homens com o distúrbio podem ser mais altos que a média, ter distúrbios de processamento da fala ou ter dificuldades de coordenação. Também pode causar problemas comportamentais, tremores nas mãos e músculos mais fracos.
Síndrome do X Frágil
A síndrome do X frágil, ou síndrome de Martin-Bell, resulta de uma alteração no gene do cromossomo X. Pode causar deficiências intelectuais e de aprendizagem, problemas sociais/comportamentais e atrasos no desenvolvimento.
Síndrome do Cri-Du-Chat
Quando um pedaço do cromossomo 5 está ausente, ele é classificado como síndrome de Cri-du-chat (grito de gato) ou síndrome de 5p- (5p menos). A anormalidade é assim chamada porque os bebês que a apresentam podem ter um choro que imita o de um gato. Os sintomas do Cri-du-chat podem incluir tamanho pequeno da cabeça, tônus muscular fraco (para bebês), atraso no desenvolvimento, baixo peso ao nascer, defeito cardíaco ou deficiência intelectual.
Complicações na Gravidez
Anormalidades cromossômicas podem levar a complicações durante a gravidez. Duas dessas complicações são o aborto espontâneo e a gravidez molar.
Aborto espontâneo
Anormalidades cromossômicas são uma das principais causas de aborto durante o primeiro trimestre. No aborto espontâneo precoce, erros cromossômicos podem impedir que um embrião se desenvolva normalmente. Quando isso acontece, o sistema imunológico da gestante pode responder interrompendo espontaneamente a gravidez, embora alguns abortos espontâneos ainda exijam assistência médica ou cirúrgica para que o tecido saia do útero.
Pesquisas sugerem que anormalidades cromossômicas estão por trás de 50% ou mais dos abortos espontâneos pela primeira vez. Na maioria dos casos, o erro é uma anomalia aleatória e a pessoa terá uma gravidez subsequente saudável.
Gravidez molar
Em outros casos, uma anormalidade cromossômica pode levar a uma condição rara chamada gravidez molar. Durante uma gravidez molar, os tecidos que deveriam formar um feto, em vez disso, tornam-se um crescimento anormal no útero. Existem dois tipos de gravidez molar:
- Gravidez molar completa: Uma gravidez molar completa é causada quando o óvulo não tem informação genética e é fertilizado por um ou dois espermatozoides. Devido à falta de informação genética por parte da mãe, o óvulo fertilizado desenvolve uma placenta que se parece com um cacho de uvas sem o feto que o acompanha.
- Gravidez molar parcial: Uma gravidez molar parcial ocorre quando um óvulo com material genético é fertilizado por dois espermatozoides. Causa o desenvolvimento de um embrião que possui múltiplas cópias de cromossomos, forma algum tecido placentário anormal e geralmente não sobrevive.
Teste cromossômico
O teste cromossômico fetal, embora não seja rotineiro, está disponível para os futuros pais que o escolherem. Este teste inclui testes de triagem e diagnóstico.
No final do primeiro trimestre, você pode optar por fazer um teste de triagem que pode fornecer a você e ao seu médico informações sobre a probabilidade de seu bebê ter uma anormalidade cromossômica. Esses testes não podem diagnosticar uma anormalidade cromossômica. Os testes de triagem incluem ultrassom e exames de sangue, como um painel de biomarcadores ou testes de DNA placentário circulante.
Embora os testes de triagem não possam diagnosticar uma anormalidade cromossômica, existem testes que podem. Testes de diagnóstico, como amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese, são mais invasivos, mas podem diagnosticar anormalidades que testes de triagem anteriores podem ter sinalizado.
Uma palavra de Babies All
Aprender sobre anormalidades cromossômicas pode ser esmagador. Embora existam testes que podem ser realizados durante o primeiro trimestre para obter informações sobre o desenvolvimento ou complicações, o aconselhamento genético antes da concepção também pode oferecer mais informações valiosas para quem está tentando ter um bebê.