Holoprosencefalia (HPE) é um defeito congênito do cérebro que ocorre logo após a concepção. Durante o desenvolvimento do embrião, sua incidência é de aproximadamente um em 250. Em bebês nascidos a termo, ocorre em aproximadamente um em 10.000 a 20.000 bebês. HPE ocorre quando o prosencéfalo, ou o prosencéfalo embrionário, não se divide nos dois hemisférios cerebrais.
Além dos efeitos no cérebro, também pode causar um tamanho pequeno da cabeça, olhos próximos e, às vezes, fenda palatina ou lábio. Quando o defeito for grave, causará a morte; quando menos grave, o desenvolvimento do cérebro pode ser normal ou próximo do normal, com algumas deformidades faciais. Às vezes, a HPE também está associada a outras síndromes genéticas.
Sintomas
Além dos achados de imagem do cérebro, os sintomas de HPE podem variar amplamente, dependendo do tipo de HPE e da gravidade do defeito. As características faciais da HPE podem incluir ciclopia (um único olho centrado), anoftalmia (olhos ausentes), fenda labial ou palatina, nariz achatado e olhos pouco espaçados.
Outros sinais de HPE podem incluir convulsões, defeitos do tubo neural, baixa estatura, dificuldades de alimentação, hidrocefalia e sinais vitais instáveis, como temperatura ou frequência cardíaca.
Na maioria das crianças com HPE, nenhuma exposição intrauterina conhecida é causalmente relacionada à sua condição.
Causas
Às vezes, a HPE é herdada, mas nem sempre. Quando há causas hereditárias de HPE, pode ser devido a uma anormalidade cromossômica – esse é o caso de cerca de um terço das pessoas com HPE. Isso é causado por uma mutação de um único gene que causa distúrbios sindrômicos ou uma mutação de um gene que causa HPE não sindrômica.
Diabetes na mãe durante a gravidez pode aumentar o risco de HPE fetal, mas isso é bastante incomum.
A HPE afeta igualmente homens e mulheres e foi diagnosticada em vários grupos étnicos.
Diagnóstico
Além de olhar para o histórico médico e fazer um exame físico, uma varredura cerebral deve ser feita no bebê – isso pode ser uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada. Há também testes moleculares para alguns genes HPE. Às vezes, HPE pode ser diagnosticado durante a gravidez com ultrassom, mas versões mais leves de HPE podem não ser detectadas.
Converse com seu médico e um conselheiro genético sobre se o teste molecular é adequado para você e como pode ser útil, especialmente se você planeja ter filhos subsequentes. Mesmo que você decida não fazer testes moleculares, testes genéticos e aconselhamento são recomendados para pacientes e suas famílias assim que o diagnóstico de HPE for feito.
Classificações de HPE
Existem várias classificações diferentes de HPE.
- Alobar. Nesse tipo, o cérebro não é dividido em dois hemisférios e as deformidades faciais são tipicamente graves, incluindo um único olho ou nariz em forma de tubo.
- Semilobar. Com esse tipo de HPE, o cérebro se divide em dois hemisférios.
- Lobar. Na HPE lobar, há uma quantidade significativa de divisão em dois hemisférios; esta é a forma menos grave da doença e a função cerebral pode ser quase normal.
- Variante inter-hemisférica média. O cérebro é fundido no meio com este tipo de HPE.
Os indivíduos sobreviventes com HPE geralmente apresentam algum grau de atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual que pode variar amplamente, com base na gravidade do defeito.
Tratamento
Não existe um conjunto de tratamentos para HPE, pois cada criança com a doença apresenta um conjunto específico de sintomas e malformações, bem como um grau específico de gravidade. O tratamento é personalizado para a criança e é amplamente de suporte e focado no alívio dos sintomas.
Cuidar de uma criança com HPE é um esforço multidisciplinar e envolve pediatras, neurologistas, dentistas, psicólogos, pediatras do desenvolvimento (e mais) para fornecer à criança e à mãe o apoio, cuidado e tratamento necessários.
Prognóstico
No passado, pensava-se que o prognóstico para crianças nascidas com HPE era quase uniformemente ruim. As coisas mudaram, no entanto, e um prognóstico realmente depende do tipo de HPE que um indivíduo possui, bem como da gravidade da condição. Para HPE alobar, o tipo mais grave, um feto com esta condição pode nascer morto ou morrer dentro de seis meses após o nascimento.
Mais da metade das crianças nascidas com HPE semilobar ou lobar sem grandes malformações de outros órgãos vivem até pelo menos um ano de idade. A expectativa de vida também pode depender da causa subjacente do HPE, bem como de quaisquer outras síndromes que possam estar presentes e outras malformações ou anormalidades.
Uma palavra de Babies All
Se você tem um filho com HPE, converse com um especialista sobre o grau esperado de HPE e o que isso pode significar para seu filho. Devido aos diferentes subtipos da doença, bem como à ampla gama de gravidade, o prognóstico de uma criança pode ser muito diferente do de outra.