Os novos pais têm um profundo desejo de estar tão bem informados quanto possível sobre a saúde de seu recém-nascido. Eles fazem uma ou mais ultrassonografias enquanto o bebê está no útero.
Após o nascimento, seu bebê é cuidadosamente examinado e recebe um exame de sangue (o teste de triagem neonatal) para detectar certos distúrbios e problemas de saúde. Nos primeiros meses de vida, os recém-nascidos visitam o pediatra mensalmente, ou até mais, para verificar se estão crescendo e se desenvolvendo adequadamente.
Pode parecer muito, mas os pais geralmente aceitam toda e qualquer informação sobre a saúde e o bem-estar de seu recém-nascido. Mas e se fosse possível dar um passo adiante? E se quantidades substanciais do DNA de um recém-nascido pudessem ser estudadas e analisadas logo após o nascimento, dando aos pais ainda mais informações sobre possíveis problemas de saúde para seus bebês?
Entre no sequenciamento do genoma inteiro, uma forma controversa de teste genético que pode estar no horizonte em breve para pais e profissionais de saúde em todos os lugares. A questão é se seus benefícios superam as controvérsias éticas que o cercam e se deve se tornar uma prática universal ou limitada.
O que é sequenciamento completo do genoma?
O sequenciamento completo do genoma se baseia nos testes genéticos que já estão em uso para crianças mais velhas e adultos. O genoma é feito de DNA, que é feito de bases. Quando você conhece a sequência das bases, você encontra a impressão digital única do DNA. Encontrar a ordem das bases é chamado de sequenciamento. O sequenciamento completo do genoma é um procedimento de laboratório que determina a ordem das bases em um genoma.
O sequenciamento completo do genoma de recém-nascidos é essencialmente a prática de coletar e analisar grandes porções do DNA de um recém-nascido, revelando certos distúrbios genéticos que o recém-nascido pode estar em risco de desenvolver na infância, na infância ou mais tarde na vida.
O teste geralmente envolve um exame de sangue ou um esfregaço da bochecha. À medida que os procedimentos de teste se tornam mais refinados e mais econômicos, os pesquisadores estão considerando se o DNA de todos os recém-nascidos deve ser sequenciado.
Sequenciamento completo do genoma vs. triagem de recém-nascidos
O sequenciamento completo do genoma é frequentemente confundido com o teste de triagem neonatal, um exame de sangue usado rotineiramente em hospitais após o nascimento dos bebês. Embora os protocolos de teste variem de estado para estado, todos os estados testam pelo menos 26 distúrbios genéticos diferentes, com os mais completos verificando 40 condições.
A triagem neonatal é uma combinação de vários testes – um exame de sangue, um teste de audição e uma triagem de doença cardíaca congênita crítica (CCHD). Dos quatro milhões de bebês nascidos nos Estados Unidos todos os anos, 99,9% ou mais deles recebem uma triagem neonatal.
Deve-se notar que o sequenciamento do genoma inteiro não se destina a substituir os exames de sangue de triagem neonatal, mas sim expandir muito o número de condições de saúde testadas, permitindo que mais recém-nascidos sejam tratados para possíveis problemas de saúde.
Quais são as preocupações éticas?
Imagine que lhe disseram que seu recém-nascido saudável tinha uma chance maior de desenvolver uma doença grave ou problema de saúde mais tarde na vida, mas seu médico não tinha certeza de quando – ou mesmo se – isso aconteceria. É aí que reside o dilema que os especialistas em ética médica estão examinando ao considerarem testes genômicos e sequenciamento generalizados.
Como muitos dos dados coletados de todo o teste do genoma não são necessariamente sobre distúrbios que afetarão os recém-nascidos agora, mas mais tarde na vida – e porque os testes podem não dizer definitivamente se seu filho desenvolverá o distúrbio, apenas que eles estão em um risco aumentado – muitos especialistas alertam que o sequenciamento do genoma pode criar mais problemas do que resolvê-los.
Os especialistas em ética médica estão preocupados que o sequenciamento rotineiro do genoma completo possa:
- Causa sofrimento parental que pode interferir no vínculo
- Causar intervenções desnecessárias e monitoramento de longo prazo
- Promova ideias essencialistas sobre pessoas e genes
- Reduzir as identidades sociais a termos biológicos
- Resulta em confusão sobre resultados complexos, incertos e difíceis de discernir
- Resultar em discriminação de emprego e seguro
- Resulta na medicalização da vida de uma pessoa
- Desencadear condições de saúde mental e tendências suicidas
- Minar a privacidade
Quando o sequenciamento completo do genoma pode ser benéfico?
Embora haja controvérsia sobre a perspectiva de que o sequenciamento completo do genoma de recém-nascidos se torne uma prática universal, a maioria dos especialistas concorda que, em certas situações limitadas, esses testes podem ser muito benéficos – até mesmo salvar vidas.
Por exemplo, em seu relatório especial, “The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections”, pesquisadores do The Hastings Center dizem que os recém-nascidos que já apresentam sinais de um distúrbio genético se beneficiariam muito com o teste de toda a sequência do genoma. No entanto, eles não recomendam que se torne uma prática padrão da mesma forma que os exames de sangue de triagem neonatal.
Pesquisadores do The Hastings Center têm uma lista de recomendações para o futuro do sequenciamento completo do genoma:
- Evite empresas terceirizadas: desaconselhar o teste de genoma “direto ao consumidor”, em que os pais contratam empresas terceirizadas para sequenciar o genoma de seus recém-nascidos porque pode ser confuso para os pais, e as empresas podem não fornecer acompanhamento médico adequado ou interpretação clara dos resultados. Eles exortam os profissionais de saúde a também recomendarem contra essa prática.
- Evite a triagem universal: O teste de sequência genética universal direcionado para recém-nascidos não deve ser usado devido a preocupações éticas e financeiras, bem como estresse desnecessário para os pais.
- Use seletivamente: O sequenciamento genômico direcionado deve ser usado por profissionais de saúde quando um recém-nascido apresenta sintomas de suspeita de doença genética. Nesses casos, o sequenciamento completo do genoma ajudará os profissionais de saúde a diagnosticar distúrbios e decidir sobre o tratamento médico adequado.
O sequenciamento completo do genoma é ideal para você?
Neste ponto, o sequenciamento completo do genoma não é algo oferecido rotineiramente em hospitais após o nascimento. No entanto, se o seu recém-nascido estiver exibindo sinais de uma possível condição de saúde que possa ser detectada pelo sequenciamento genômico do recém-nascido, o médico poderá solicitar o teste. Além disso, alguns pais optaram por usar entidades terceirizadas (ou seja, empresas “diretas ao consumidor”) para sequenciar os genomas de seus recém-nascidos.
O sequenciamento completo do genoma pode ser adequado para você se:
- Doenças genéticas ocorrem em sua família: neste caso, você deve conversar com seu médico para determinar se faz sentido testar o genoma do seu bebê.
- Vai aliviar sua ansiedade: Se você acredita que ter o máximo possível de informações médicas sobre seu filho é o melhor e ponderou cuidadosamente as considerações éticas.
- Você precisa de um diagnóstico: Seu bebê está apresentando sinais de um problema de saúde ou doença. Certos distúrbios genéticos nem sempre são detectáveis nas triagens de recém-nascidos de rotina oferecidas em hospitais, portanto, sequenciar o genoma do seu bebê pode ajudar a detectar distúrbios genéticos raros.
Quem usa o sequenciamento completo do genoma?
O sequenciamento completo do genoma ainda é uma tecnologia relativamente nova. Muitos pais não sabem que ele existe. Ainda assim, de acordo com a limitada pesquisa disponível, muitos pais estariam interessados em testar seus recém-nascidos, ou pelo menos gostariam dessa opção.
Em um estudo sobre o interesse dos pais no sequenciamento completo do genoma de recém-nascidos, 74% dos pais estavam definitivamente ou um pouco interessados em fazer o teste como parte do programa de triagem neonatal do estado. Os pais do estudo identificaram a precisão do teste e a capacidade de prevenir que uma criança adquira uma doença como razões para seu interesse em ter os genomas de seus recém-nascidos sequenciados.
Uma palavra de Babies All
Como acontece com qualquer exame ou procedimento médico, você não deve tomar a decisão de seguir sozinho o sequenciamento genômico. Se você acredita que seu recém-nascido deve fazer o teste, discuta isso com o pediatra do seu bebê. Se você ainda não tiver certeza, não custa nada obter uma segunda opinião, especialmente se seu bebê estiver mostrando possíveis sinais de uma doença genética ou se doenças genéticas graves ocorrerem em sua família.
Freqüentemente, decisões como a realização de determinados exames médicos podem ser repletas de incertezas. Você pode se sentir inseguro sobre se deve cair na toca do coelho de “e se” e possivelmente suportar estresse desnecessário. Por outro lado, aprender informações médicas importantes sobre seu filho pode significar que você pode obter o tipo certo de cuidado para ele.
Na maioria dos casos, sua melhor aposta é educar-se, discutir suas opções com profissionais médicos de confiança e, se ainda estiver confuso, verificar com seu “instinto parental”. Você conhece melhor seu filho e pode deixar que seus instintos o guiem para saber se o sequenciamento completo do genoma pode ser adequado para você.