No início da gravidez, seu obstetra/ginecologista ou profissional de saúde provavelmente oferecerá a você a opção de fazer alguns exames e exames genéticos. Os testes genéticos podem oferecer informações úteis sobre a saúde do seu bebê, incluindo a possibilidade de defeitos congênitos ou anormalidades genéticas.
Esses testes geralmente são recomendados para pessoas com histórico familiar de doenças genéticas ou pessoas que estão tendo um bebê com mais de 35 anos. Mas qualquer pessoa interessada e que ache que as informações serão úteis pode se submeter a testes genéticos. Ainda assim, o teste genético não é para todos e não é obrigatório, especialmente se você não tiver um fator de risco conhecido.
Aqui está o que você deve saber sobre o teste genético, incluindo o que cada um dos testes mais comuns está procurando, o que o teste envolve e como saber se o teste genético é adequado para você.
O que é um teste genético?
Um teste genético é um teste realizado no período pré-natal ou durante a gravidez que avalia as chances de você dar à luz um bebê com uma anormalidade genética. Existem dois tipos básicos de testes genéticos, explica Austin Janaitis, MS, CGC, conselheiro genético certificado pelo conselho do Mercy Medical Center em Baltimore, MD: testes de triagem e testes de diagnóstico.
“Cada um desses testes avalia condições diferentes, mas coletivamente eles estão rastreando anormalidades cromossômicas, distúrbios genéticos e defeitos congênitos”, explica Janaitis. “Testes de triagem informam pacientes e profissionais de saúde sobre os riscos de certas condições, mas não fornecem um diagnóstico.” Se um teste de triagem indicar que seu bebê pode ter uma anormalidade genética, geralmente é realizado um teste de diagnóstico para confirmar se esse é o caso.
Os testes genéticos podem envolver coletas de sangue, ultrassonografias ou procedimentos nos quais o material genético é removido de um feto (através do líquido amniótico) ou da placenta. Existem muitas anormalidades cromossômicas e genéticas que esses testes procuram, mas algumas das mais comuns incluem síndrome de Down, trissomia 18, trissomia 13, doença falciforme, fibrose cística e doença de Tay-Sachs.
Quais são os tipos de testes genéticos?
Quando você começa a jornada dos testes genéticos, pode ficar sobrecarregado com todos os diferentes testes disponíveis. Você pode não ter certeza de quando os testes são feitos, o que eles envolvem e o que eles estão procurando. Vamos dividir os diferentes testes – cronologicamente e por tipo.
Antes da Gravidez
Triagem de portadores
Há basicamente apenas um tipo de teste oferecido universalmente antes de você engravidar, diz Janaitis: um teste de triagem de portador. “Os exames de portadores ajudam a determinar o risco de uma futura gravidez ter um distúrbio genético”, explica ela. “Esse teste é realizado pelo sequenciamento de genes específicos conhecidos por causar distúrbios de saúde.”
Na maioria das vezes, os exames de portadores procuram distúrbios genéticos recessivos, o que significa que ambos os pais devem ser portadores para que o bebê herde a condição. Algumas das condições que as triagens de portadores normalmente testam incluem fibrose cística, doença de Tay-Sachs, síndrome do X frágil e doença falciforme.
Testes de triagem do primeiro trimestre
Testes de triagem de sangue
O teste de triagem de sangue realizado no primeiro trimestre envolve o teste de duas proteínas diferentes: proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) e gonadotrofina coriônica humana (hCG). Se essas proteínas estiverem fora do intervalo – muito baixas ou muito altas – isso pode indicar uma anormalidade genética fetal.
ultrassom
Durante o primeiro trimestre, pode ser realizado um tipo de ultrassom que mede o líquido no pescoço do bebê. Isso é chamado de triagem de translucência nucal. Se a triagem indicar que seu bebê aumentou o líquido atrás do pescoço, ele pode estar em risco aumentado de síndrome de Down ou defeitos cardíacos.
Triagem de DNA livre de células
Também chamado de NIPT, a triagem de DNA livre de células é outro teste que pode ser realizado no primeiro trimestre. Este é um teste não invasivo que pode identificar fragmentos de DNA fetal no sangue de uma pessoa grávida, explica Iris Insogna, MD, OB/GYN e endocrinologista reprodutiva do Columbia University Fertility Center.
“Geralmente, o teste procura especificamente o número de cromossomos para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y”, descreve o Dr. Insogna. “As trissomias (um cromossomo extra) de 13, 18 e 21 podem levar a síndromes bem definidas.”
Por exemplo, a trissomia 21 é o que causa a síndrome de Down, diz o Dr. Insogna. Além disso, ela explica. a presença de cromossomos X e Y pode dizer se você está carregando um feto feminino (XX) ou masculino (XY) e se seu feto pode ter aneuploidias de cromossomos sexuais (um número anormal de cromossomos sexuais).
Testes de diagnóstico do primeiro trimestre
Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)
Se algum de seus exames indicar que uma anormalidade pode estar presente, você provavelmente precisará de um teste de diagnóstico para confirmar ou negar a possibilidade. O teste de diagnóstico normalmente feito no primeiro trimestre (entre 10,5 semanas e 13,5 semanas) é chamado de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). Este teste envolve a extração e teste de uma pequena quantidade de tecido da placenta.
Testes de triagem do segundo trimestre
Testes de triagem de sangue
O exame de sangue genético que você costuma fazer no segundo trimestre é algo geralmente chamado de “tela quádrupla” ou “tetra”, diz Janaitis. “Essa triagem analisa marcadores do sangue materno para determinar o risco de síndrome de Down, trissomia 18 e defeitos abertos do tubo neural (espinha bífida)”, explica ela. Este exame de sangue geralmente é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez.
ultrassom
Seu ultrassom de 18 a 20 semanas geralmente é o ultrassom mais extenso que você fará durante a gravidez. Este ultrassom verifica o crescimento do bebê para garantir que está no caminho certo e também verifica defeitos congênitos em áreas como cérebro, coluna, coração, estômago, membros e face.
Testes de diagnóstico do segundo trimestre
Amniocentese
Se algum dos testes de triagem realizados no segundo trimestre indicar um problema, você passará por um teste de diagnóstico chamado amniocentese. “Este teste de diagnóstico utiliza uma amostra de líquido amniótico para determinar se uma gravidez é afetada por uma anormalidade cromossômica, distúrbio genético específico, infecção congênita ou outro diagnóstico”, explica Janaitis. A amniocentese pode ser realizada a qualquer momento após 15 semanas de gravidez.
O que esperar durante um teste genético
É comum ter preocupações sobre o que acontece durante o teste genético. Muitos pais grávidas estão preocupados com os testes mais invasivos e se eles podem prejudicar seus fetos. A experiência que você terá ao fazer um teste genético varia bastante e realmente depende do teste em si, diz o Dr. Insogna.
“Alguns testes genéticos são simples exames de sangue”, explica ela. Estes envolvem coletas de sangue padrão e não são considerados invasivos. “Os testes mais invasivos, como CVS ou amniocentese, envolvem a passagem cuidadosa de uma agulha através da parede abdominal e da parede uterina para coletar uma amostra da placenta (para CVS) ou líquido amniótico (para amniocentese).”
É importante entender que os testes diagnósticos mais invasivos, como CVS e amniocentese, são feitos com cuidado e com a segurança em mente. A tecnologia de ultrassom é usada durante esses procedimentos para garantir que seu provedor não prejudique seu feto.
No entanto, esses testes não são totalmente isentos de riscos, diz Janaitis. “Esses testes exigem que um instrumento seja inserido no útero para obter essas amostras; portanto, há um pequeno risco de complicações na gravidez relacionadas a esses exames”, diz ela. “As complicações desses procedimentos podem resultar em infecção, aborto espontâneo ou parto prematuro, dependendo da idade gestacional quando realizada.”
Ainda assim, ela observa que o risco de complicações na gravidez decorrentes desses procedimentos é muito baixo. Por exemplo, o risco de aborto espontâneo de CVS é de 1%; para amniocentese, o risco é inferior a 1%.
O teste genético é adequado para mim?
Os testes genéticos podem ser muito úteis para algumas pessoas. Esses procedimentos podem ser fortemente recomendados para pessoas com histórico familiar de anormalidades genéticas ou pessoas com mais de 35 anos e com maior risco de ter filhos com defeitos congênitos. Mas o teste genético pode ser muito estressante e alguns dos testes de triagem podem gerar falsos positivos, juntamente com a necessidade de testes mais invasivos.
O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) aconselha que você faça a si mesmo algumas perguntas de orientação ao explorar os testes genéticos. Primeiro, você deve consultar seu médico sobre seus próprios fatores de risco médicos. Então, você deve se perguntar quanta informação deseja saber sobre seu bebê. Se você é propenso a ansiedade, os resultados dos testes genéticos podem não ser úteis para você.
Finalmente, você deve considerar o que faria se descobrisse que seu bebê tinha uma anormalidade genética. Alguns pais podem se sentir mais à vontade do que outros para prosseguir com a gravidez, alguns podem se sentir mais à vontade para interromper a gravidez e alguns podem não ter acesso a serviços de aborto.
Uma palavra de Babies All
Cada pai grávida é diferente, e não há uma escolha “certa” quando se trata de se submeter ou não a testes genéticos. Se você não tiver certeza do que fazer, entre em contato com seu médico ou um conselheiro genético que pode ajudá-lo a entender os riscos e benefícios de cada teste e ajudá-lo a tomar uma decisão que funcione para você e sua família.